Vai vides izmaiņas izskaidro autisma diagnostikas pieaugumu?

Autisma diagnožu pieaugums ir bijis vienmērīgs un pārsteidzošs. Sešdesmitajos gados aptuveni vienam no 10 000 cilvēkiem tika diagnosticēts autisms. Saskaņā ar Slimību profilakses un kontroles centra datiem, viens no 54 bērniem ir saslimis. Un pieaugums ASV atspoguļojas pasaules valstīs.

Kas ir atbildīgs par šo straujo pieaugumu? Zinātnieki ir enerģiski apsprieduši ģenētikas lomu, vidi un izmaiņas stāvokļa diagnosticēšanā. Nesenos centienos atdalīt šos pavedienus pētnieki noteica, ka ģenētisko un vides ietekmju stabilitāte ietver izmaiņas diagnostikas praksē un palielinātu informētību kā iespējamos pārmaiņu spēkus.

"Autisma īpatsvars, kas ir ģenētisks un ekoloģisks, laika gaitā ir nemainīgs," saka Marks Teilors, vecākais pētnieks Karolinska institūtā Zviedrijā un pētījuma vadošais autors. "Lai gan autisma izplatība ir daudz pieaugusi, šis pētījums nesniedz pierādījumus, ka tas notiek tāpēc, ka ir notikušas arī dažas izmaiņas vidē."

Teilors un viņa kolēģi analizēja divus dvīņu datu kopumus: Zviedrijas Dvīņu reģistru, kas izsekoja autisma spektra traucējumu diagnozes no 1982. līdz 2008. gadam, un Bērnu un pusaudžu dvīņu pētījumu Zviedrijā, kurā tika mērīti autistu īpašību vecāku vērtējumi no 1992. līdz 2008. gadam. Kopā dati aptvēra gandrīz 38 000 dvīņu pāru.

Pētnieki novērtēja atšķirību starp identiskiem dvīņiem (kuriem ir 100 procenti DNS) un brāļu dvīņiem (kuriem ir 50 procenti DNS), lai saprastu, vai un cik daudz laika gaitā ir mainījušās autisma ģenētiskās un vides saknes. Un ģenētikai ir izšķiroša loma autismā - pēc dažām aplēsēm pārmantojamība ir 80 procenti.

Kā zinātnieki ziņoja žurnālā JAMA psihiatrija, ģenētiskā un vides ietekme laika gaitā būtiski nemainījās. Pētnieki turpina pētīt vides faktorus, kas var būt saistīti ar autismu, piemēram, mātes infekcija grūtniecības laikā, diabēts un augsts asinsspiediens. Šis pētījums nepadara konkrētus faktorus nederīgus, bet drīzāk parāda, ka viņi nav atbildīgi par diagnožu pieaugumu.

Atzinumi atkārto iepriekšējos pētījumus, kas, izmantojot dažādas metodes, nonāca pie līdzīga secinājuma. Piemēram, vienā 2011. gada pētījumā pieaugušie tika novērtēti ar standartizētām aptaujām un tika noteikts, ka starp bērniem un pieaugušajiem nav būtiskas atšķirības autisma izplatībā.

Tēva vecums bieži tiek apspriests kā autisma riska faktors. Tēva vecums palielina spontānu ģenētisko mutāciju, ko sauc par de novo vai dīgļa līnijas mutācijām, varbūtību, kas var veicināt autismu. Un vecums, kad vīrieši kļūst par tēviem, laika gaitā ir pieaudzis: Piemēram, ASV vidējais tēva vecums no 1972. līdz 2015. gadam pieauga no 27,4 līdz 30,9. Bet spontānas mutācijas tikai nedaudz ietekmē autisma diagnozes pieaugumu, skaidro Džons Konstantīno, psihiatrijas un pediatrijas profesors un Vašingtonas universitātes Medicīnas skolas Senluisas Intelektuālo un attīstības traucējumu pētījumu centra līdzdirektors.

"Mēs šobrīd autismu diagnosticējam 10 līdz 50 reizes vairāk nekā pirms 25 gadiem. Tēva vecuma sasniegšana ir atbildīga tikai par aptuveni 1 procentiem no visa šī efekta, ”saka Konstantīno. Vecāku vecuma ietekme uz attīstības traucējumiem būtu jāuztver nopietni, ņemot vērā, ka nelielas izmaiņas joprojām ir nozīmīgas pasaules iedzīvotāju kontekstā, viņš atzīmē. Tas vienkārši neņem vērā kopējo tendenci.

Ja ģenētiskie un vides faktori laika gaitā ir palikuši nemainīgi, par izplatības pieaugumu ir jāatbild kultūras un diagnostikas maiņām, saka Teilors. Gan ģimenes, gan klīnicisti šodien, visticamāk, vairāk zina par autismu un tā simptomiem nekā iepriekšējās desmitgadēs, padarot diagnozi ticamāku.

Arī diagnostisko kritēriju izmaiņām ir nozīme. Klīnikas speciālisti diagnosticē garīgās veselības apstākļus, pamatojoties uz garīgo traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmatā (DSM) noteiktajiem kritērijiem. DSM-IV versijā pirms 2013. gada bija trīs kategorijas: autisma traucējumi, Aspergera traucējumi un visaptveroši attīstības traucējumi, kas nav norādīti citādi. Pašreizējā iterācija DSM-5 aizstāj šīs kategorijas ar vienu visaptverošu diagnozi: autisma spektra traucējumi.

Lai izveidotu etiķeti, kas aptvertu iepriekš diskrētus apstākļus, nepieciešama plašāka valoda, skaidro Monreālas universitātes psihiatrijas profesors Lorāns Mottrons. Šādu kritēriju izmaiņu rezultātā autisma diagnozi varēja saņemt vēl citi cilvēki.

Šīs izmaiņas autismu tuvina tam, kā zinātne un medicīna uztver daudzus citus apstākļus, saka Constantino. "Ja jūs apsekojat visu iedzīvotāju autisma pazīmes, viņi nokrīt uz zvana līknes, tāpat kā augums, svars vai asinsspiediens," saka Constantino. Pašreizējā autisma definīcija vairs nav rezervēta ekstremālākajiem gadījumiem; tas aptver arī smalkākus.