Rubinšteina-taybi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Šī slimība jaundzimušajiem rada gan fiziskas, gan garīgas izmaiņas.
• Kas ir Rubinšteina-Tebi sindroms?
• Simptomi, kas saistīti ar anatomiskām izmaiņām
• Intelektuālā invaliditāte un attīstības problēmas
• Ģenētiskas izcelsmes slimība
• Pielietotās procedūras

Šī slimība jaundzimušajiem rada gan fiziskas, gan garīgas izmaiņas.

Augļa attīstības laikā mūsu gēni darbojas tā, lai tie pasūtītu dažādu struktūru un sistēmu augšanu un veidošanos, kas konfigurēs jaunu būtni.

Vairumā gadījumu šī attīstība notiek normalizētā veidā, izmantojot vecāku ģenētisko informāciju, bet dažreiz mutācijas rodas gēnos, kas izraisa izmaiņas attīstībā. Tas izraisa dažādus sindromus, piemēram, Rubinšteina-Tebi sindroms, par kuru sīkāku informāciju redzēsim tālāk.

Kas ir Rubinšteina-Tebi sindroms?

Rubinšteina-Taybi sindroms ir uzskatāma par retu ģenētiskas izcelsmes slimību kas notiek aptuveni vienā no simts tūkstošiem dzemdību. To raksturo intelektuālās attīstības traucējumu klātbūtne, roku un kāju īkšķu sabiezēšana, palēnināta attīstība, mazs augums, mikrocefālija un dažādas sejas un anatomiskās izmaiņas, īpašības, kas tiek izpētītas zemāk.

Tādējādi šī slimība rada gan anatomiskus (malformācijas), gan garīgus simptomus. Apskatīsim, kas viņi ir un kāds ir viņu smagums.

Simptomi, kas saistīti ar anatomiskām izmaiņām

Sejas morfoloģijas līmenī tas nav nekas neparasts plaši atdalītas acis vai hipertelorisms, iegareni plakstiņi, smaila aukslēja, hipoplastiska augšžokļa (augšžokļa kaulu attīstības trūkums) un citas anomālijas. Attiecībā uz izmēru, kā mēs jau teicām iepriekš, ir ļoti izplatīts, ka tie pārsvarā ir īsi, kā arī noteikta līmeņa mikrocefālija un kaulu nobriešana. Vēl viens no šī sindroma viegli redzamajiem un reprezentatīvajiem aspektiem ir redzams rokās un kājās ar platākiem nekā parasti īkšķiem un ar īsām falangām.

Apmēram ceturtā daļa cilvēku ar šo sindromu mēdz ciest no iedzimtiem sirds defektiem, kas jāuzrauga īpaši piesardzīgi, jo tie var izraisīt nepilngadīgā nāvi. Apmēram pusei no skartajiem ir nieru darbības traucējumi, un bieži sastopamas arī citas uroģenitālās sistēmas problēmas (piemēram, meiteņu bifīda dzemde vai zēnu vienas vai abu sēklinieku nenolaišanās).

Bīstamas novirzes ir arī atrasti elpošanas traktā, kuņģa-zarnu traktā, un ar uzturu saistīti orgāni, kas izraisa barošanas un elpošanas problēmas. Infekcijas ir izplatītas. Bieži sastopamas redzes problēmas, piemēram, šķielēšana vai pat glaukoma, kā arī otitis. Pirmajos gados viņiem parasti nav ēstgribas, un var būt nepieciešama cauruļu lietošana, bet, pieaugot, viņi mēdz ciest no bērnu aptaukošanās. Neiroloģiskā līmenī dažreiz var novērot krampjus, un viņiem ir lielāks risks ciest no dažādiem vēža veidiem.

Intelektuālā invaliditāte un attīstības problēmas

Rubinšteina-Tebi sindroma radītās izmaiņas ietekmē arī nervu sistēmu un attīstības procesu. Apgrūtināta augšana un mikrocefālija to atvieglo.

Cilvēki ar šo sindromu parasti ir mērena intelekta invaliditāte, ar intelekta koeficientu no 30 līdz 70. Šī invaliditātes pakāpe var ļaut viņiem iegūt spēju runāt un lasīt, bet parasti viņi nevar sekot regulārai izglītībai un viņiem nepieciešama īpaša izglītība.

Arī dažādi attīstības pagrieziena punkti ir ievērojama kavēšanās, sākot iet vēlu un izpaužas īpatnības pat rāpošanas posmā. Runājot par runu, daži no viņiem šo spēju neattīsta (tādā gadījumā viņiem jāmāca zīmju valoda). Tajos, kas to dara, vārdu krājums parasti ir ierobežots, taču to var stimulēt un uzlabot, izmantojot izglītību.

Var rasties pēkšņas garastāvokļa maiņas un uzvedības traucējumi, īpaši pieaugušajiem.

Ģenētiskas izcelsmes slimība

Šī sindroma cēloņi ir ģenētiski. Konkrēti, atklātie gadījumi galvenokārt ir saistīti ar CREBBP gēna fragmenta dzēšana vai zaudēšana 16. hromosomā. Citos gadījumos 22. hromosomā tika atklātas EP300 gēna mutācijas.

Vairumā gadījumu slimība parādās sporādiski, tas ir, neskatoties uz ģenētisko izcelsmi, tā parasti nav iedzimta slimība, bet gan ģenētiskā mutācija rodas embriju attīstības laikā. Tomēr konstatēti arī iedzimti gadījumi, autosomāli dominējošā veidā.

Pielietotās procedūras

Rubinšteina-Tebi sindroms ir ģenētiska slimība, kurai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, koriģējot anatomiskās anomālijas, izmantojot ķirurģisku iejaukšanos, un uzlabojot to iespējas no daudznozaru viedokļa.

Ķirurģiskajā līmenī ir iespējams labot sirds, acu un plaukstas un kājas deformācijas. Rehabilitācija un fizioterapija, kā arī logopēdija un dažādas terapijas un metodika, kas var atbalstīt motorisko un valodas prasmju apguvi un optimizāciju.

Visbeidzot, psiholoģiskais atbalsts un ikdienas dzīves pamatprasmju apguve daudzos gadījumos ir būtiska. Ir nepieciešams strādāt arī ar ģimenēm, lai sniegtu viņiem atbalstu un norādījumus.

Šī sindroma skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums var būt normāls kā kamēr komplikācijas, kas izriet no to anatomiskām izmaiņām, īpaši sirds, tiek kontrolētas.