Dvīņu studijas un "Korpulences mantojums"

"Istabā šķita nebeidzama vienādu astoņus gadus vecu vīriešu dvīņu straume. Dvīņi pēc dvīņiem ... viņu sejas, viņu atkārtotās sejas, jo starp viņu partiju bija tikai viens ... (lpp.) 172) "... kā kukaiņi, kurus viņi bija saspieduši ..." (178. lpp.) Raksta Aldous Huxley Drosmīgā jaunā pasaule . (1932) Šeit bija "masu ražošanas princips, kas beidzot tika piemērots bioloģijai:" (lpp.9) miljonu identisku dvīņu radīšana (un "nevis dvīņu un trijnieku glabāšana kā vecajos dzīvajos laikos") (8. lpp.), Bet gan "fantastisks dabas uzlabojums" (8. lpp.), Kura mērķis bija radīt sociālā stabilitāte.

Attēli no Drosmīgā jaunā pasaule ir biedējoši un atbaidoši, bet dvīņi ir aizrāvuši cilvēkus visā vēsturē. Ir romiešu mitoloģijas ikonu dvīņi Romuls un Remuss, kurus zīdīja vilks un kuru Romuls turpināja dibināt seno Romu. Un 1. Mozus grāmatā bija ievērojami atšķirīgi dvīņu brāļi Jēkabs un Ēsavs: Ēsavs, "pirmais iznāca vissarkans, visā kā matains apģērbs". (1. Mozus 25: 25.) "Lūk, mans brālis Ēsavs ir matains vīrietis, un es esmu gluds cilvēks." (1. Mozus 27:11.) (Lai komiski atveidotu šo 1. Mozus grāmatas fragmentu, klausieties sprediķi, Paņemiet Pew, autors Alans Benets no Aiz bārkstīm: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Un Šekspīra Divpadsmitā nakts , dvīņi Viola un Sebastians tik ļoti līdzinās viens otram, viņi tiek raksturoti kā "viena seja, viena balss, viens ieradums un divas personas. Dabiska perspektīva, tas ir, un nav", saka hercogs. Un Antonio piebilst: "Kā jūs esat sadalījis sevi? Ābolu sprauga divās daļās nav vairāk dvīņu nekā šīs divas radības." (V cēliens, 1. aina)

Lai gan Violu un Sebastianu bija grūti atšķirt viens no otra, viņi kā vīriešu un sieviešu, brāļu vai dizigotiķu (DZ) dvīņi, kas rodas dzemdē, vienlaicīgi apaugļojot divas olšūnas ar divām spermām. Viņiem, tāpat kā citiem brāļiem un māsām ģimenē, ir tikai 50% DNS. Identiski vai monozigotiski (MZ) dvīņi rodas no viena embrija sadalīšanās, un viņiem būtībā ir 100% DNS, tāpēc viņi vienmēr ir viena dzimuma pārstāvji. Diagnostikas noteikšana zigozitātes noteikšanai ir pirmais solis dvīņu novērtēšanā, un to parasti veic, pārbaudot matu krāsu, acis, ausu, mutes, zobu formu un citas fiziskās īpašības, ieskaitot pirkstu nospiedumus, kā arī izsmalcinātus asins grupas antigēnu pētījumus. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Ieteikums izmantot dvīņus pētījumos parasti tiek attiecināts uz Čārlza Darvina brālēnu seru Frensisu Galtonu 19. gadsimta beigās. Galtons izdeva divas grāmatas, tostarp Dvīņu vēsture un bija ieinteresēts atšķirt "dzimšanas laikā saņemto tendenču sekas no īpašo dzīves apstākļu uzspiestajām", t.i., starp dabu un kopšanu. (kā citēts Gedda, Dvīņi vēsturē un zinātnē (1961, 24. – 25. Lpp.) Galtons gan nesalīdzināja brālīgos un identiskos dvīņus, tāpēc "viņu nevar uzskatīt par dvīņu metodes izgudrotāju". (Teo un Ball, Humanitāro zinātņu vēsture , 2009)

Citi pētnieki sekoja, taču 20. gadsimta sākumā un vidū dvīņu pētījumiem ir ēnā puse, par ko liecina fon Verschuer darbs, kurš bija Josefs Mengele mentors, kurš ir bēdīgi slavens ar viņa dvīņu studijām Aušvicā pasaules laikā. Otrais karš. Acīmredzot fon Verschuer, kurš bija cienījams zinātnieks, bija nacistu un virulents antisemīts, kurš izmantoja savus dvīņu pētījumus, lai virzītu savu diskriminējošo rasu politiku. (Müller-Hill, Dzīves zinātņu vēsture un filozofija Kā ziņots, Meņģele nosūtīja fonam Verschueram analīzei acu un asins paraugu paraugus no 200 dvīņiem, kuriem viņš veica neētiskus cilvēku pētījumus. Tikai 10% no šiem dvīņiem izdzīvoja Meņģeles eksperimentos ar cilvēkiem. (Müller-Hill, 1999) Fon Verschuer un Meņģele diskusiju par zinātnes sagrozīšanu un apņemšanās nozīmi "pacienta intereses nostādīt augstāk par ārsta interesēm" sk. Coller; Klīnisko pētījumu žurnāls , 2006, kurš uzsver, ka pastāv četras "medicīniskā humānisma pamatvērtības: katra cilvēka dzīves dārgums vai svētums; cieņa pret cilvēka cieņu, cilvēku daudzveidības svinēšana un simpātisks cilvēka stāvokļa sarežģītības novērtējums". (Coller, 2006) Un diskusiju par dvīņu pētījumu izlaidumiem un "revizionistu vēsturi", kas atrodami dažās mācību grāmatās, skat. Teo and Ball, 2009.

20. gadsimta sākuma pētnieki, tostarp fon Verschuer, tomēr sāka apsvērt ģenētikas lomu tieši aptaukošanās jomā. Dr George A. Bray savā zinātniskajā grāmatā Bulga cīņa (2007), ir izpētījusi aptaukošanās pētījumu vēsturi un atkārtoti izdrukājusi Davenport (474. un turpmākās lpp.) (1923), kā arī von Verschuer (492. un turpmākās lpp.) (1927.) Davenport, kas izmantoja koeficientu kā ķermeņa masas indekss (ĶMI), pirmais pētīja ģenētikas un vides sakarību ar aptaukošanos un jautāja: "Cik tālu šī slaido un gaļīgo cilvēku uzbūves atšķirība ir atkarīga no konstitucionālajiem faktoriem?" (474. lpp.) Esmu ieguvis no Dr Bray (kurš to aizņēmās no mentora Edvīna B. Astvuda) (148. lpp.) Korpulences mantojums .

Sekoja nozīmīgākie dvīņu pētījumi, tostarp zviedru pētnieks Börjesons (1976), kurš analizēja iedzimtības un vides nozīmi, salīdzinot MZ un DZ dvīņu pāru atšķirības un kuru dvīņu attēli šeit parādās. Turklāt kanādiešu izmeklētājs Klods Bušārs un kolēģi izstrādāja savu tā dēvēto ilgtermiņa "Kvebekas pārbarošanas pētījumu", kurā pētīja 12 normāla svara vienādu vīriešu dzimuma dvīņu pārus, kuri 120 dienas kontrolētos apstākļos palika stacionārā un tika baroti. 1000 papildu kalorijas katru dienu sešas dienas nedēļā 84 no šīm dienām. (Bušārs un citi, Jaunanglijas medicīnas žurnāls , 1990; Redens un Alisons, Aptaukošanās atsauksmes , 2004; Bušārs, American Journal of Clinical Nutrition , 2009; Bušārs un citi, Starptautiskais aptaukošanās žurnāls , 2014; ) Vidējais svara pieaugums bija 8,1 kg, bet svārstījās no 4,3 līdz 13,3 kg. Zīmīgi, ka pārbarošana katrā MZ dvīņu pārī izraisīja ievērojami līdzīgu ķermeņa masu un tauku pieauguma procentuālo daudzumu, taču dažādu pāru starpā bija trīs reizes lielāka dispersija nekā pāru iekšienē. Citiem vārdiem sakot, stingra tāda paša daudzuma pārmērīgas pārtikas un ierobežotas fiziskās aktivitātes kontrole izraisīja atšķirīgas reakcijas attiecībā uz ķermeņa masu, ķermeņa sastāvu un pat reģionālu tauku sadalījumu ģenētiski atšķirīgos dvīņos. Bušārs uzsvēra, ka, tā kā jebkuras gēnu un vides mijiedarbības ietekme parasti ir maza, pētniekiem ir jācenšas samazināt kļūdu skaitu un viens no veidiem, kā izvairīties no kļūdām, ir faktiski izmērīt augstumu un svaru, nevis paļauties uz pašpārskatu, kas ir tik izplatīts daudzos pētījumos . (Bušārs, Aptaukošanās, Papildinājums, 2008.) Turklāt Bušārs paskaidroja, ka "cilvēka variācija", ieskaitot "bioloģisko determinismu", kas dažos gadījumos ir vairāk uzņēmīga pret svara pieaugumu vai svara zudumu, ir "absolūts priekšnoteikums", meklējot jebkuru gēnu un vides mijiedarbību un konkrētu gēnu iespējamai identificēšanai. (Bušārs, 2008)

Gadu gaitā daudzi ir izveidojuši t.s. dvīņu reģistri tūkstošiem MZ un DZ dvīņu, ieskaitot tos, kas atrodas Norvēģijā, Zviedrijā, Somijā un ASV (piemēram, Nacionālā Zinātņu akadēmija-Nacionālā pētījumu padome (NAS-NRC) Dvīņu reģistrs; Minesotas reģistrs un Vjetnama-laikmeta dvīņu reģistrs .) Piemēram, slavenais aptaukošanās pētnieks Alberts (Mikijs) Stunkards dažos pētījumos izmantoja Zviedrijas un Dānijas dvīņu reģistrus. (Jou, NEJM , 2014) Stunkards un citi ( JAMA , 1986) arī izmantoja NAS-NRC reģistru, lai novērtētu vairāk nekā 1900 MZ dvīņus un vairāk nekā 2000 DZ dvīņus, lai novērtētu ģenētisko ieguldījumu augumā, svarā un ĶMI ilgtermiņa (25 gadu) pēcpārbaudes pētījumā ar secinājumu, "Cilvēka resnums tiek pakļauts spēcīgai ģenētiskai kontrolei." Pētnieki tomēr atzina, ka pārmantojamības novērtējumu var kritizēt, gan par zemu, gan par zemu novērtējot, iespējams, tāpēc, ka, cita starpā, neobjektivitātes avotu dēļ kļūdas zigozitātes noteikšanā vai pat asortatīva pārošanās (kurā laulātie mēdz precēties) partneris ar līdzīgu uzbūvi.) Heimsfīlds un viņa kolēģi (Allison et al, Uzvedības ģenētika , 1996) arī uzsvēra, ka aptaukošanās "standarta dvīņu modeļi" ne vienmēr ietver tādus datus kā laulāto svars un vai asortatīvā pārošanās (t.i., nejauša pārošanās) var ietekmēt pārmantojamības līmeni.

Savā klasiskajā dvīņu pētījumā Stunkards un citi ( NEJM, 1990) novērtēja 93 vienādu dvīņu pārus, kas izaudzēti atsevišķi (viens no visefektīvākajiem veidiem, kā noteikt kopīgu gēnu nozīmi no kopīgas vides); 154 vienādu dvīņu pāri, kas audzināti kopā; 218 pāri brāļu dvīņu izaudzēja atsevišķi, un 208 brāļu dvīņu pāri audzēja kopā, un visi no viņiem bija no Zviedrijas reģistra, kas apvienoja dvīņu pētījumus ar adopcijas pētījumiem. Dvīņi tika vērtēti 50 gadu beigās, 60% sieviešu. Pētnieki tomēr atzīmēja, ka pat tad, ja dvīņi tiek audzēti atsevišķi, viņi var līdzināties viens otram, ja viņu audzēšanas vide ir līdzīga (piemēram, ja dvīņi tika "selektīvi" ievietoti mājās, kuras mēdz atgādināt viņu bioloģisko vecāku dzīves apstākļus). kuri bija šķirti no bioloģiskajiem vecākiem, gandrīz puse dvīņu tika izdalīti pirmajā dzīves gadā, bieži vien nāves, slimību vai finansiālu grūtību dēļ izcelsmes ģimenē. Stunkards un citi atrada spēcīgus pierādījumus par iedzimtības ietekmi uz ĶMI, un viņi atklāja, ka ģenētiskā ietekme attiecas uz visām svara kategorijām, t.i., no tievajām līdz aptaukošanās kategorijām. Viņi arī atzīmēja, ka identiskiem dvīņiem, kurus izaudzēja atsevišķi, pāru korelācijas koeficienti vīriešiem bija 0,70 un sievietēm - 0,66, un šajā pētījumā secināja, ka bērnības videi bija maza ietekme vai pat nebija nekādas ietekmes. Viņi tomēr rīkojas piesardzīgi, taču "pārmantojamība nenozīmē nemainīgu, nemainīgu ģenētisko ietekmi", bet gan ģenētisko ietekmi noteiktos vides apstākļos. (Stunkard et al, 1990). Saskaņā ar šīm nostādnēm Alisons, Heimsfīlds un kolēģi (Faith et al. Starptautiskais aptaukošanās žurnāls, 2012) ir uzsvēruši, cik svarīgi ir apsvērt mērīšanas konteksts kuros vides apstākļi, kas raksturīgi pētījuma plānošanai (piemēram, lasīšana dvīņiem ēšanas laikā), var ietekmēt rezultātus.

Gadu gaitā Alisons, Heimsfīlds un viņu kolēģi ir izmantojuši klasisko dvīņu dizainu, lai novērtētu tā saukto ģenētiskā arhitektūra videi, arī dzemdes laikā (Allison et al. Starptautiskais aptaukošanās un ar to saistīto vielmaiņas traucējumu žurnāls , 1995.) Viņi arī ir izmantojuši šo modeli, lai pētītu ķermeņa masas indeksu un asinsspiedienu (Allison et al. American Journal of Medical Genetics, 1995); ķermeņa masas indekss bērnu dvīņu paraugā (Faith et al, Pediatrija, 1999); kaloriju daudzums (Faith et al, Uzvedības ģenētika, 1999); un pašregulējoša ēšana (Faith et al, Starptautiskais aptaukošanās žurnāls , Londona , 2012)

Apakšējā līnija : Dvīņu pētījumi ir attīstījušies no sera Fransisa Galtona laikmeta, kurš ieteica izmantot dvīņus, lai atšķirtu dabas ietekmi no kopšanas, 19. gadsimta beigās. Pētnieki tos ir ļaunprātīgi izmantojuši, piemēram, nacisti Otrā pasaules kara laikā. Vēsturiski vissvarīgākie agrīnie aptaukošanās jomas pētījumi bija Dr. Klods Bušārs un citi, kas klasiskos Kvebekas pārbarošanas pētījumos novērtēja identiskus (monozigotu) dvīņus kontrolētos stacionāros apstākļos, un no Mikija Stunkarda u.c., kuri novērtēja gan monozigotiskos, gan dizigotiskos adoptētos dvīņus, lai nošķirtu vidi no ģenētiskās ietekmes, tā sauca klasisks dvīņu dizains.

Lūdzu, ņemiet vērā: Šī ir divdaļīga emuāra I daļa par dvīņu izmantošanu aptaukošanās pētījumos. II daļā tiks pilnīgāk izpētīts, kā tiek izmantots dvīņu dizains, kurā viens identisks dvīnis atšķiras ar kādu pazīmi salīdzinājumā ar otru. Īpašu paldies tiem, kas palīdzēja sagatavot I un II emuārus, skatiet II emuārā.